海洋性貧血

海洋性貧血

海洋性貧血

文章出處/蘇榮茂診所 蘇榮茂醫師

海洋性貧血俗稱為「地中海型貧血」,是種單一基因遺傳疾病,也就是寶寶遺傳了父母親有異常的基因,而造成血紅素的製造機能較差或完全喪失,導致輕、中度及嚴重貧血等症狀的疾病。

什麼是海洋性貧血的帶因者 所謂的帶因者就是遺傳的基因一個異常、一個正常。帶因者製造血紅素的能力較差,不過由於體內機能的自動調節,智力、體力或壽命等,與一般人相似。海洋性貧血是台灣單基因遺傳疾病中常見的一種疾病,將近10%的人為帶因者。

如果夫妻都是帶因者,會有什麼影響

  • 有1/2的機率和父母親一樣,是海洋性貧血的帶因者。
  • 有1/4的機率會同時遺傳到二個異常基因,成為重型海洋性貧血患者。
  • 有1/4的機率完全正常。

為什麼要作海洋性貧血篩檢

透過篩檢可了解胎兒是否為重型海洋性貧血患者,當中又分為甲型以及乙型兩種。

  1. 胎兒如為重型甲型海洋性貧血患者: 在懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象,包括腹水、胎盤腫大等,可由超音波檢查出來,大部分胎兒在出生後不久即死
    亡,少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癇前症、產前或產後出血等嚴重合併症。因此,如果在產前檢查沒有事先發現並作適當處理,可能會危及孕婦或胎兒之生命及健康。
  2. 胎兒如為重型乙型海洋性貧血患者: 超音波檢查並不會表現出不正常,但是出生數個月以後,新生兒開始出現貧血的現象。若能在產前預知胎兒情形,與您的婦產科醫師討論後,選擇適當的處置方式,以減少個人的心理、經濟負擔。
重型海洋性貧血之臨床症狀

包含胎兒水腫、肝脾腫大、骨骼變形等。可能遇到的健康問題如:

  1. 鐵質沈積:過多的鐵質會沈積在實質組織,造成器官的衰竭,可說是海洋性貧血各項併發症之根源。
  2. 肝臟、心臟、內分泌腺體和骨骼,較易有併發症的發生。而過多的鐵質首先即沈積在肝臟。
  3. 感染的問題。

重型海洋性貧血患者之治療 每二到三週要輸血一次,每天注射三到四支排鐵劑,每次十小時,每週五次;或以口服排鐵劑治療;也可以透過骨髓移
植、幹細胞移植、臍帶血移植治療。

如何防止生下重型海洋性貧血的孩子
最重要的是要透過血液篩檢,以瞭解夫妻兩人是否皆為同型的帶因者。孕婦於懷孕6~8週產前檢查時,需抽血接受血液常規檢查,並由檢驗項目中的「平均紅血球體積值」來判斷是否帶有缺陷基因;如果夫婦均帶有缺陷基因,則需做羊膜穿刺,以確定胎兒是否為重型海洋性貧血症。預防勝於治療,多一份注意,多一份保障。

Back to Top